(一)发病原因
食管下段为膈食管膜所包绕，膈食管膜为一弹力纤维膜，连接食管下段与膈食管裂孔。此外，食管下段和食管胃连接部分别由上、下膈食管韧带、胃膈韧带固定于食管裂孔处，以保持其正常位置，防止食管胃连接部和其他腹腔脏器疝入胸腔。上述正常解剖结构的存在是保证食管胃连接部和膈食管裂孔相对固定结合的基本条件。导致食管裂孔疝的病因有两个，必须具备这两个原因，始能形成食管裂孔疝。
1.食管裂孔松弛增宽 正常膈食裂孔的直径为2.5cm，随着年龄的增长，裂孔周围组织和膈食管膜弹力萎缩，使食管裂孔增宽，膈食管膜和食管周围韧带松弛，逐渐失去其固定食管下段及贲门于正常位置的作用。一旦裂孔增宽膈食管韧带变长，食管能上下移动时，裂孔成为薄弱环节，与其疝形成相似，很容易发生疝。
2.腹内压增高 腹腔压力增加，胸腹腔压力不均衡为另一个发病因素，如肥胖、慢性咳嗽、慢性便秘，腹水、妊娠后期、紧束腰带、频繁的呃逆、腹内巨大肿瘤等均可引起腹腔压力增高，以致将食管腹段、胃底以及肠大网膜等组织推向变宽而松弛的膈裂孔处，并疝入胸腔内。
本病的病因主要有先天性和后天性两种，以后者多见。先天性者由于发育不全，膈食管裂孔比正常的宽大松弛所致;后天性者则与膈食管膜、食管周围韧带松弛，裂孔增宽和腹腔内压力增大均有关系。老年人随着年龄增大，膈食管膜弹力组织萎缩，其周围韧带易于松弛;而且在引起腹内压增高的原因中，如肥胖、慢性便秘、慢性咳嗽等均多见于老年人，老年人具备了上述两个基本的发病条件，因而更易于患食管裂孔疝。此外，食管炎、食管溃疡引起食管瘢痕收缩;瘤肿浸润所致的食管缩短;胸椎后凸;强烈的迷走神经刺激引起的食管纵肌收缩而使食管缩短等因素，均能导致胸腔内食管内上牵引而导致本病。严重胸腹部损伤和手术所致的食管、胃与膈食管裂孔正常位置的改变，或由于手术牵引造成的食管膜和膈食管裂孔的松弛，也可引起本病。
(二)发病机制
食管裂孔疝按形态分型可分为3型。
1.滑动型裂孔疝 系由于膈食管裂孔松弛增宽、膈食管膜和食管周围韧带松，使膈下食管段、贲门部经松弛的膈食管裂孔滑行出入胸腔，使正常的食管-胃交接锐角(His角)变为钝角，导致食管下段正常的抗反流机制被破坏，故此型多并发不同程度的胃食管反流。临床上此型最为多见，占85%～90%，一般裂孔较小，仰卧时疝出现，站立时消失。
2.食管旁裂孔疝 由于膈食管裂孔在左前缘变薄缺损，使膈食管裂孔宽大，部分胃体(大弯)及胃底从食管左前方疝入胸腔;而膈食管膜尚未破坏，胃食管连接部仍位于膈下，使膈下食管段和食管-胃交接角仍保持正常的解剖位置和正常生理性括约肌作用，抗反流机制未被破坏，故此型极少发生胃食管反流。约1/3的巨大食管旁裂孔疝易发生嵌顿。
3.混合型裂孔疝 系前两型并存，最少见。混合型常是胃食管连接部以及胃底大弯侧移位于膈上，胃的疝入部分较大，可达胃的1/3或整个胃，甚至部分大网膜、结肠等均疝入胸腔，常有嵌顿、绞窄及穿孔等急腹症状。
本病患者多伴不同程度的胃食管反流，加上食管被疝挤压后，局部循环发生障碍，故反流性食管炎和食管溃疡常见。炎症反复发作及愈合，可致食管瘢痕性狭窄。有时炎症蔓延至食管壁外，可致食管周围炎。疝入胸腔内的胃也可因嵌顿、扭转和疝的挤压引起局部循环障碍而导致胃黏膜水肿、充血、梗死、糜烂、溃疡和出血。
本病与反流性食管炎是互为因果和互相促进的，在中、晚期反流性食管炎，由于食管炎症、糜烂及溃疡等，致使食管缩短，牵拉胃食管交接部上移入胸腔，形成裂孔疝;而在食管裂孔疝时，食管与胃形成的His角由锐角变成钝角，裂孔周围韧带的松弛，加上裂孔疝本身也可使食管下括约肌(LES)松弛，使抗反流机制破坏，导致反流性食管炎的发生。