血常规一般正常。
1.X线检查 食管裂孔疝的确定以X线钡透诊断率最高且最为可靠;向胃内注入较多的空气，采取头低位和腹卧加压法可提高诊断率。如发现膈上有疝囊液气平面在心脏影之后面或疝囊内见到胃黏膜影，在滑动型疝见食管胃环(胃-食管连接部)在膈上者都是诊断裂孔疝的重要指证。巨大的或不可复性食管裂孔疝，在胸透或胸部平片中可在心脏的左后方见到含气的囊腔，站立位时囊腔内尚可见液平;如囊腔内不含气体时，则表现为左侧心膈角消失或模糊。
(1)食管裂孔疝的直径X线征象：
①膈上食管胃环(Sehatski环)：食管胃环是在疝囊壁上出现的深浅不一的对称性切迹，是本病的一个重要征象。
②膈上疝囊(即胸腔胃)：钡餐检查时左侧膈上可见疝囊影。疝囊由食管骨环分成两部分，上部分为扩张的食管-胃区，下部分为疝入纵隔的胃部分。
③疝囊内胃黏膜皱襞影：膈上出现粗大的胃黏膜影，并经增宽的食管裂孔延续至膈下胃底部。
④食管下端括约肌(LES)的升高和收缩：食管裂孔疝时，LES上移，可能由于胃酸的作用，引其痉挛收缩，LES则成为疝囊的上端。 (2)食管裂孔疝的间接X线征象：①膈食管裂增宽(>2cm);②钡剂反流入膈上囊(>4cm宽);③食管胃角变钝;④膈上3cm以上部出现功能性收缩环。
由于膈上疝囊并非固定存在，一次检查阴性不能除外本病。如临床症状可疑，并可见上述间接征象，则宜多次重复检查，并采取特殊的检查方法：①：①仰卧头低足高位，同时增加腹部压力;②俯卧位(左后斜位)，上腹部加垫，并在胃过度充盈下连续服钡剂;③胃充满后侧立位弯腰。
2.内镜检查 食管胃电子内镜检查对食管、胃十二指肠黏膜形态及结构有诊断价值，对食管裂孔疝并发症诊断有意义，但对裂孔疝疝囊部位、形态及食管胃和疝囊蠕动功能方面不如X线钡餐，两种方法互为补充，但内镜检查仍不作为诊断本病的常用方法。
内窥下所见：滑动型裂孔疝见齿状线上移(距贲门口>3.0cm)、His角消失，见到突入食管内有一定距离的疝囊，有反流性食管炎的表现，甚至见到胃底大弯侧皱襞并有黏膜下出血。