颅脑先天畸形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍
（一）先天性脑积水脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加，临床表现主要是头颅迅速增大，颅缝分开囟门扩大头部透光试验阳性根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征
（二）颅狭窄症 由于颅骨骨缝过早闭合所致可分遗传性病亦可散发发病临床表现颅围小形成尖颅畸形常有颅内压增高症及智力障碍
（三）脑贯通畸形 病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔可与脑室或蛛网膜下腔相通症状为明显智能障碍及神经系统其他症状
（四）大头畸形 为罕见情况头大脑大（部分由胶质细胞增生所致）智力可低下正常或超常
（五）小头畸形 原发性者常染色体隐性遗传所致继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致前者多伴有中重度智力低下后者的智力水平视病因及头小的程度而定
（六）脑回畸形包括无脑回、脑回大或小等畸形均有明显的智力及情绪障碍