磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是什么?

发布时间:2013-04-03 15:36:07
相华主治医师 国药同煤总医院

1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,常累及肾脏,肾功能衰竭是本病死因。

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