镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型:①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。
本病多见于非洲和美洲的黑人,在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见。此病在我国极为罕见,1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例,其中2例是镰状细胞特征,1例是镰状细胞/β地中海贫血,他们都是中非混血儿。