马凡氏综合征面孔是什么病

发布时间:2018-12-20 13:06:29
柳杞副主任护师 枣庄市胸科医院

什么是马凡氏综合症,可能大家对这个疾病都不太熟悉,这个疾病患者通常拥有异于常人的运动体格,也被称为“天才病”的马凡氏综合征。那么马凡氏综合征是什么样疾病,下面我们一起看看。

什么是马凡氏综合征,为什么被称为“天才病”。

马凡氏综合征是一种具有遗传性的结缔组织疾病,也叫蜘蛛指(趾)综合征,马凡氏综合征的四肢、手足趾都是细长不匀称,身高都比普通人都高,且伴有心血管异常,尤其是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。还有就是马凡氏综合征患者和正常人结婚的话,下一代小孩百分之五十是正常,百分之五十是马凡氏综合征患者,虽然马凡氏综合征发病率比较低,但是导致死亡几率是很高,马凡氏综合征患者的自然生存寿命平均在三十二岁作用,发病后三个月内死亡率达到百分之七十以上。此外,因为马凡氏综合征患者身高多在在1.8米至2.1米之间,手脚像蜘蛛般那样长,也导致他们在多个方面都是“天才”,所以被称为天才病。

马凡氏综合征的症状和治疗方法

马凡氏综合征患者除了身高比较高,四肢细长外,还有就是下半身比上半身长,头颅、面部都比较窄,耳朵也比较大。此外,肌肉不发达,脂肪比较少,身体多个部位都有多处皱纹等等。除了身体有明显症状外,患者还有高度近视、畏光、白内障等眼部症状,有百分之五十到八十患者都会有这些症状,少数患者还会有青光眼、色盲等症状。最后就是有百分之八十患者有先天性血管畸形,还会并发各种心律失常,而如出现主动脉瘤样扩张,就会进一步导致主动脉瘤破裂出血,严重是会导致猝死的,这是马凡氏综合征死亡率高的原因。马凡氏综合征可以通过手术治疗,但治疗范围涉及如眼科,骨科,心脏外科、胸外科等,手术虽是可以救命,但是不能根治。所以可以从平时生活中做好预防措施,如做好婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗等方法,减少马凡氏综合症出现。

以上就是为大家讲述马凡氏综合症的相关知识,马凡氏综合症通常从骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史等方面就可以诊断,所以大家如有疑似上述讲到的症状的话,就要及时去医院进行检查,因为马凡氏综合症是可能诱发不同程度的心血管病变,如放任不管的话是会导致猝死的,所以大家要重视对马凡氏综合症的治疗和保健。

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