(一)发病原因
在胚胎第8周，前腹壁下部形成阴茎的生殖结节始基向后移位过多，尿生殖窦末端连接的尿生殖沟的位置靠前，使以后形成的尿道位于阴茎背侧，如尿生殖沟不在中线汇合，就形成尿道上裂。根据尿道在阴茎背侧的开口位置，男性尿道上裂可分为3型。
1.阴茎头型 尿道开口于阴茎头的背侧冠状沟之前(图1)。
2.阴茎体型 尿道开口于阴茎体背侧、阴茎根部至冠状沟之间的任何位置上，这一类型最为常见(图2)。
3.完全型 尿道开口于膀胱颈，有的甚至合并不同程度的膀胱外翻和耻骨联合分离，尿道外括约肌及膀胱颈部肌肉发育不全(图3)。
女性尿道上裂分为阴蒂型、耻骨联合下型及完全型。主要表现为阴蒂分裂，大、小阴唇分离，耻骨分离。完全型伴有尿失禁。
(二)发病机制
尿道上裂的病理改变包括以下4个方面：
1.尿道位置反常 位于阴茎背侧阴茎海绵体上面。
2.尿道前壁有不同程度缺损 缺损部尿道呈沟状，其上覆盖以尿道黏膜。
3.阴茎畸形 阴茎头扁而宽，呈铲状，阴茎背曲，阴茎海绵体分离，阴茎短小，包皮背侧缺乏而腹侧多。
4.尿道括约肌发育障碍 引起尿失禁，膀胱失用性萎缩。