(一)发病原因
卟啉系血红素合成过程中的中间产物，如图1所示。血红素的合成起始于骨髓及肝细胞的线粒体，由线粒体中富含的甘氨酸和琥珀酸盐在δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶的催化下合成ALA，再由卟胆原(PBG)合成酶经脱水后生成PBG，即卟啉的单吡咯前体。PBG经脱氨基生成羟甲基胆核，其中小部分转变成尿卟啉原Ⅰ，而绝大部分则在尿卟啉原Ⅲ合成酶的作用下生成尿卟啉原Ⅲ，进一步脱羧生成粪卟啉原Ⅲ，再不断氧化成原卟啉原Ⅸ和原卟啉Ⅸ，然后在亚铁螯合酶作用下与铁络合生成血红素。
(二)发病机制
卟啉病的发病机制至今还不完全清楚，但在卟啉——血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷常是各型皮肤卟啉病的主要原因，见表1。其中除PCT的发病为杂合型外，均为单基因病，EPP、HC、VP和小部分PCT均为常染色体显性遗传，但因临床外显率低，故病人常诉无家族史，CEF为常染色体隐性遗传。
如表1所示，由于特定酶的缺陷造成底物的积聚与卟啉病的临床特征有密切关系，一般来说，急性神经精神症群发作总是伴有卟啉前体(PBG或ALA)的形成增多，而皮损的发生则与各种卟啉的产生过多直接相关，如尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著的光感性，尤其是尿卟啉有较好的水溶性，光感性则更强。血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲嗜性，易产生光溶血反应。实际上，卟啉本身并无致病性，它只是一种人体内源性光敏物，具有光动力作用，有吸收特定波长光谱的能力(峰值为405nm左右)，从而形成激发态的卟啉，或是丢失能量发出红色荧光，或是转移能量给其他分子。在氧的存在下，则发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基导致细胞溶酶体破坏，或是炎症介质如组胺和缓激肽等的释放产生的膜通透性增高，最终产生组织损伤;或是作用于红细胞膜，使脂质过氧化物形成增多致红细胞膜损伤而发生溶血。近来在实验动物模型中发现，若注入卟啉后，再照射405nm光线，补体即被消耗，提示补体激活在某些卟啉病的皮损产生中也可能起着作用。总之，卟啉病的产生必须具备两个条件：一是人体组织的器官中存在着过多的卟啉和(或)卟啉前体，二是在特定波长的光线照射下被激发。卟啉病的作用光谱为405nm。