今天小编带大家一起来了解一种并不常见的新生儿的先天性遗传性疾病脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征，属常染色体隐性遗传。这种病主要表现为出现许多机型的外观，新生儿出现这种情况时不要心急，现在随着医学科技的发展，有很多的治疗方法。下面小编就带大家一起来了解下这种病。
1基本信息
疾病名称：脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征
英文名称：新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征;新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征;Beckwith综合征;Beckwith-Weidemann综合征
药物疗法：葡萄糖;皮质类激素;整形术
2治疗措施
治疗即低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平，仅能使血糖暂时升高，如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用整形手术。
3病因学理
本病病因未明。 常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。
4病理改变
病理改变在所有病例均有胰腺肥大，胰腺β细胞增生，电子显微镜显示β细胞分泌颗粒增多。
5临床表现
临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。
至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，以后则反复发作，严重者出现抽搐、意识丧失。血糖可低于 1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，但也有不出现低血糖发作者。6辅助检查
6辅助检查
实验室检查发现血糖降低，血浆皮质醇及甲状腺素(T4)测定均在正常范围内。给患儿静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加。应用胰高血糖素(glucagon)及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌，从而诱发低血糖发作。尿常规检查正常。周围血红细胞增多。
7预后情况
本病预后不良。除轻症者外，极少成活，通常于1～4个月内死亡。
以上就是小编要和大家介绍的脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征，我们可以看出，这种病是一种挺严重的遗传病，从第七条我们可以看出，如果治疗不佳一般很难成活。所以大家在怀孕期间，要做好保健工作，另外要避免近亲婚姻而导致患病率的增加。