(一)发病原因
青少年及小儿的阴道或宫颈透明细胞癌，受母亲影响较大。20世纪40年代，己烯雌酚被广泛用于预防妊娠期不良反应，1971年美国FDA报道了其有导致女性后代阴道透明细胞癌的副作用，事隔50年，它的这种副作用仍引起广泛重视，Robboy认为患者母亲在妊娠前3个月内接受雌激素治疗，虽仅持续1～2个月，但其后代就有发生癌的可能，因致癌因子的潜伏期可长达10～20年，至青春期受卵巢分泌的内源性激素刺激诱发所致。Poskanzer对110例用过雌激素的青少年进行阴道活体组织检查，证实35%发生阴道腺病，而未用雌激素组仅1%。
(二)发病机制
肿瘤呈囊性结构或管状排列，有的则为实性或乳头状。镜下多见鞋针样细胞，为典型的中肾管上皮细胞。球状核突于囊内或管腔内，其胞质内含有丰富的糖原(图1，2)。透明细胞型腺癌与分泌型腺癌不同，在电镜下透明细胞癌的细胞中，线粒体不增大，无核仁，是糖原合成增加的表现。
透明细胞癌常由局部扩散至周围淋巴结。Anderson等认为，在宫内母亲接触雌激素的阴道透明细胞癌患者，其淋巴转移较同期未接触雌激素的阴道鳞状上皮癌患者更多见。Herbst等报道淋巴结转移与肿瘤的大小及浸润深度有关。最小的病变为2.0cm×1.5cm时已发生淋巴转移，或病变浸及组织深度