强直性肌营养不良症是一种现代社会中临床上常见的疾病,对于该疾病的临床研究已经有很丰富的临床经验,通过积极地药物和手术治疗,可以取得良好的疗效,下面介绍一下有关的强直性肌营养不良症的临床病因及治疗方法。
强直性肌营养不良症是由什么原因引起的?
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病,基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增,这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万,发病率约为1/8000活婴,是成人最常见的肌营养不良症,无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清,认为是广泛的膜异常,包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例,肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外,还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传,也有散发病例,与萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关,基因定位于3q21.3染色体。
强直性肌营养不良症治疗的注意事项?
本病无有效的治疗方法,是对症治疗。
①肌强直可用膜系统稳定药治疗,能促进钠泵活动,降低膜内钠离子浓度,提高静息电位,改善肌强直状态;如硫酸奎宁,300-400mg,3次/d;普鲁卡因胺0.5-1g,4次/d;甲妥英0.1g,3次/d;强直性肌营养不良可能首选苯妥英,因其他药物对心脏传导有不良影响;
②肌无力尚无治疗方法,肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗,加强蛋白合成代谢;今年里用灵芝制剂有一定的疗效;
③康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。
通过对强直性肌营养不良症的病因及治疗方法的介绍,我们知道只有通过改善自己的生活方式,积极锻炼身体,合理膳食,心情愉悦,以及充足的睡眠,才能保证拥有健康的身体,从而真正的远离疾病的烦恼。