软骨肉瘤是临床上一种很常见的原发性恶性骨肿瘤，在所有的原发性恶性骨肿瘤中，其发病率在第二位。软骨肉瘤一般生长缓慢，开始时为不转移的原发性肿瘤，后来，随着疾病的发展，肿瘤不断进展，侵袭性生长，并可以发生转移。根据肿瘤不同的组织学特点，可以将软骨肉瘤分为不同的类型。
软骨肉瘤传统性软骨肉瘤有进一步分为1-3级，反应肿瘤的临床行为。大约90%的传统性软骨肉瘤为低-中度性肿瘤，临床行为不活跃、转移倾向低。仅5-10%的传统性软骨肉瘤达到3级，转移性强。
软骨肉瘤大体表现为分叶状透明软骨结节，与正常软骨有一定程度的相像。软骨肉瘤分叶状肿瘤的边缘为比较致密的矿化区，呈白色的粉笔状或黄色的颗粒状。软骨肉瘤可存在广泛的灶性象牙样的软骨内骨化。另一方面，软骨肉瘤也可呈质软的粘液样，伴有出血和坏死。中低度软骨肉瘤通常表现为软骨性，中央伴囊性变。恶性度更高的软骨肉瘤则多呈灰色，质脆，易出血。
软骨肉瘤显微镜下病灶表现为显而易见的软骨性病变。肿瘤细胞像正常的软骨细胞一样位于陷窝内，周围被透明软骨包绕。软骨肉瘤病灶内可有不同程度的钙化、粘液样改变或灶性的软骨内骨化。软骨肉瘤的小叶大小不一，直径可从1毫米到数毫米。软骨肉瘤小叶之间可以被狭窄的纤维血管带分隔。在外周，可以看见肿瘤小叶穿透骨髓腔隙吞噬松质骨小梁。软骨肉瘤在髓腔内通常没有或只有很少的反应骨。皮质骨破坏区可见骨膜新生骨。肿瘤细胞可均匀地分布在软骨基质中，也可以聚集成小簇。软骨细胞的细胞浆显示出明显的多泡性或气球样。
从诊断的角度，软骨肉瘤可以分为两大类，中低度肿瘤和高度恶性肿瘤。低度恶性或交界性软骨肉瘤与良性的内生软骨瘤很相像，其诊断不能仅凭病理学检查，更需要临床证据的支持。而2级和3级的软骨肉瘤则可以通过显微镜独立诊断。
总的来说，孤立的软骨性病变，如果细胞丰富，并有开放性染色质、核仁明显、细胞核多形性和双核等现象时，应该怀疑低度恶性的软骨肉瘤。但是诊断软骨肉瘤需要结合临床和影像学检查。
软骨肉瘤软骨性病灶如果镜下显示明显的细胞核异型性、不典型的有丝分裂，以及多个多形性或多核软骨细胞就可以诊断软骨肉瘤。软骨肉瘤与其他骨与软组织肉瘤相反，软骨肉瘤的组织学分级与临床行为有很好的相关性。软骨肉瘤的不同级别很大程度上反映了该肿瘤的生物学行为特性。
软骨肉瘤的临床表现没有特异性，病变发生时，通常表现为缓慢发展的疼痛，开始时并未引起患者注意。软骨肉瘤的肿瘤肿块有时候可以触及，当肿瘤病变发展到神经系统时，可以出现相应的神经损害表现。软骨肉瘤可以通过影像学检查等方法检测。