(一)发病原因
妊娠初3个月内风疹病毒感染(可能也包括巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等的感染)影响胎儿心血管发育，妊娠期间母亲服用可致畸形的药物，高原地区氧分压低的环境，早产使胎儿无足够时间完成发育等是引起先心病的环境因素。其他如孕妇高龄(35岁以上)、营养不良、酗酒、早期先兆流产，接触放射线等也可能是致病因素。
(二)发病机制
由于左心室压力高于右心室，在缺损处产生左向右的分流。分流量多少取决于缺损大小、右心室的顺应性和肺循环的阻力。如心室间隔缺损直径<0.5cm，对分流产生较高阻力，分流量小，肺循环量稍大于体循环，孕妇能较好耐受。
大型缺损，左向右分流量大，肺循环血流量可达体循环的3～5倍，流入左心房、左心室后又分流至右心室，因而左、右心室负荷均增加。肺循环血流量的增多引起肺动脉压力升高，当肺动脉压力等于或高于体循环压力时，则出现双向或右向左分流而产生发绀，即形成艾森曼格综合征。
根据缺损的位置可分为5型：
1.室上嵴上缺损 位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺动脉瓣下，可伴有主动脉瓣关闭不全，此型较少见。
2.室上嵴下缺损 位于室间隔膜部，又称膜部缺损，此型最多见，占心室间隔缺损总数的60%～70%。
3.隔瓣后缺损 位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，约占20%。
4.肌部缺损 为肌小梁缺损，心肌收缩时缺损变小，故左向右分流量少。
5.共同心室 室间隔膜部和肌部均未发育或为多个缺损，较少见。
缺损直径为0.1～3.0cm，位于膜部者较大，肌部者较小。缺损小者以右心室增大为主，缺损大者以左心室增大为主。
室间隔缺损对于妊娠的影响在于缺损口径小的孕产妇只要不发生右向左分流，一般发生心力衰竭的少，能顺利度过妊娠与分娩。缺损较大者常会有肺动脉高压症状，并可出现右向左分流和心力衰竭。临产后可使肺动脉高压加重，导致血液右向左分流及发绀。