(一)发病原因
先天性消化道重复畸形病因有多种解释，但无满意结论，无突破性进展，一般认为有几种学说：
1.空化不全 Bremer认为，胚胎早期由于细胞增殖，消化道变成实心期，以后实心期肠腔内形成纵形排列的空泡，互相融合形成管腔(空化期)，如空化不全可形成狭窄、闭锁等畸形。若在此发展过程中，迷走管腔形成圆形管状空腔，即为重复畸形，黏附于附近肠管壁上。十二指肠重复畸形组织学结构与十二指肠很相似。
2.憩室形外袋未退化 Thyng和Lewis发现人类胚胎早期和哺乳动物一样，消化道的各部分有一憩室形外袋，回肠最多，这与重复畸形好发于回肠部的事实相符合。在正常情况下，憩室形外袋可逐渐自行退化。
3.其他 如胚胎孪生学说：1953年Ravithch认为直肠全结肠重复畸形，与双阴茎阴囊、双子宫阴道、双尿道一样，属胚胎孪生畸形引起。脊索与原肠分离障碍学说：1952年Veencklass认为胚胎第3周脊索形成时，内外胚层发生粘连，分离困难，肠管与神经管分离障碍，在肠管形成时发生憩室样突起，突起发展成各种形态的消化道重复畸形。
(二)发病机制
十二指肠重复畸形常位于十二指肠内侧(图1)，外形为球形、卵圆形，多数呈囊肿型，因不与肠腔相通，临床上又称为肠原性囊肿。
十二指肠重复畸形之肠壁与正常十二指肠壁组织学相似，多数呈囊肿型，其囊壁含有浆膜、平滑肌、黏膜。囊壁黏膜常有迷走的胃黏膜。同样可引起溃疡病、上消化道大出血、炎症穿孔。囊腔多数不交通，亦可由同一小肠血管供应。囊腔的远、近端均可与十二指肠交通。囊腔内有无色黏液，有时出血变成紫黑色。根据病理有大体形态，临床可分为憩室型、囊肿型、管型等3种类型。