1.胆总管扩张症 该病患者右上腹可扪及肿块，间歇性轻度黄疸、腹痛，钡餐检查十二指肠轮廓变大。胃向左前方移位，一般不引起十二指肠梗阻。十二指肠重复畸形巨大时，临床可扪及肿块，可直接压迫十二指肠引起高位十二指肠梗阻，恶心呕吐，伴胆汁。99mTc扫描、CT检查可区别诊断。
2.肠系膜囊肿 因囊壁无肌层，不与肠腔相通;而肠重复畸形有浆膜、肌层、黏膜，肠壁与正常十二指肠紧密相连，不易与肠管剥离，易损伤血管引起肠坏死。肠系膜囊肿之内容物系淋巴液，为无色透明液体，或呈淡黄色液体;十二指肠重复畸形的囊腔内为部分肠内容物，或为橙黄色、黑色，或有出血感染情况。
3.右肾肿块 输尿管肾盂交界处梗阻可引起肾盂积水。右肾母细胞瘤有时体积巨大，实质性，透光试验阴性。而肾盂积水为囊性，透光试验为阳性。超声波检查及CT检查可区别诊断。肾母细胞瘤临床有慢性消瘦面容，双合诊检查病侧腰部有肿块向后膨出。IVP可区别。
4.肠套叠 婴儿期急性肠套叠可有4大症状：呕吐、阵发性哭闹、腹块、便血。而十二指肠重复畸形，病程缓慢进行，偶有上消化道大出血、高位梗阻表现。钡剂或空气灌肠可区别诊断。