食管囊肿的临床症状主要取决于病变的位置、大小、结构、范围以及囊肿内壁上皮细胞类型。
1.症状
(1)儿童食管囊肿：主要临床症状为程度不同的呼吸道症状。巨大食管囊肿可以占据一侧胸腔的大部而压迫肺，并使纵隔向健侧胸腔移位，病儿可有严重的呼吸窘迫。有时，体积小的食管囊肿同样能引起较为严重的气道梗阻，尤其是位于胸廓入口处及气管隆突部位的食管囊肿。这种病例需要做紧急处理，如处理不及时或处理不当，病儿很快因呼吸窘迫而死亡。
食管囊肿造成食管部分梗阻的婴幼儿，其临床症状往往表现为食管反流。
(2)成人食管囊肿：常无症状。如果囊肿逐渐增大并压迫气管或支气管，病人可有气管梗阻的表现，有的病人同时有食管梗阻症状。气道梗阻的症状主要有咳嗽、呼吸困难及喘息，有的病人表现为发作性窒息及反复的呼吸道感染。食管梗阻表现为吞咽困难，反流，恶心，呕吐，消瘦和胸痛。剧烈的胸痛多提示囊肿内发生出血。一旦囊肿内发生感染，上述症状会加重或其性质发生改变。1978年，Gatzinsky等报道的1例壁内型食管囊肿并发纵隔内大出血。1983年，Poston和Rahamim报道1例壁内型食管囊肿合并感染后其囊液完全为脓液。
2.查体 巨大食管囊肿压迫肺、气管或支气管时，查体可能会发现由此而造成的间接体征或直接体征。若食管囊肿向颈部突出，颈部触诊可触及囊性肿物，但要注意因其他原因引起的颈部肿物并进行严格的鉴别诊断。
诊断依靠X线钡餐造影和食管镜检查。