取囊液进行检查，正常囊液浅黄、清亮、稍黏、pH偏酸。当有陈旧性内出血时，呈暗紫色或褐色。
1.X线检查
(1)胸部平片：大的食管重复畸形可显示为后纵隔内致密度均匀、边界清楚的软组织包块影，使纵隔影增宽或突入胸腔，甚至占据胸腔大部。气管向对侧或前方移位，管腔有时变窄。
(2)食管钡剂造影：可见弧形压迹和前移。少数囊肿可充气扩张或有气液面。食管重复畸形可有以下几种形态：
①半圆形或三角形囊肿：其长轴与食管一致，三角形阴影系囊肿伸入右肺上中叶间裂，受上中两叶肺压迫所致。半圆形为最常见类型，边缘锐利，大致可占据半个胸腔，压迫周围肺组织。纵隔向对侧移位。
②颈部和上纵隔旁囊肿：向肺尖部呈半圆形突出，压迫气管向对侧移位，侧位片显示咽后壁软组织影增厚，气管管腔变窄前移。
③半葫芦形囊肿：右侧囊肿较大时常在上半部与下半部之间有一凹痕，宛如葫芦形。可能为血管压迫所致。
④充气囊肿：此种囊肿极少见，有作者报告1例为6天男婴，右胸腔内呈巨大薄壁充气囊肿，肺尖及肋膈角可见受压的肺组织，侧位片见充气囊肿向后下方突出、心影左移。术前诊断为“先天性肺囊肿”，手术及病理证实为胸内重复畸形，内含奶块和绿色液体，与膈下十二指肠相通(图1)。
⑤)纵隔软组织影增宽并向膈下延伸与胃囊肿相连。
⑥音叉型食管：重复食管呈管状与正常食管并行，下段汇合相通。可合并食管裂孔疝，反流性食管炎和食管狭窄。纵隔无包块影。
部分病例X线片上显示有椎体畸形(椎管裂、半椎体多见)，肺不发育、食管闭锁、腹内重复畸形等，对诊断意义很大。
2.B超和CT检查 对鉴别肿物性质(囊性或实性)有重要参考价值。
3.纤维食管镜检查 可见到凸入食管腔内的肿物，一般不作镜检，以免造成组织粘连影响手术治疗。