室间隔缺损是目前为止非常常见的一种先天性的心脏病，之所以说常见，是因为其高居先天性心脏病的首位，大约占百分之三十左右。一般室间隔缺损是由于心脏的室间隔的部分发育不全或者其相互之间的融合不良而引起的心室间血流交通的一种。如果室间隔缺损部分较小，是没有明显的症状的，大多都会在体检的时候出现心脏的杂音等。
室间隔缺损可能发生在室间隔的任何位置，而根据其缺损的位置一般可分为几种。第一膜周型室间隔缺损，这是最为常见的一种室间隔缺损，占60%～70%左右，位于人体心脏的室间隔膜部并累及到邻近的肌部室间隔，而一般根据其缺损的延伸方向又可分为膜周流入道型、膜周小梁部型及膜周流出道型，如果大型缺损可有向2个或以上部位延伸，一般称为膜周融合型。第二肌部型室间隔缺损，一般占15%～25%左右，其膜部是完整的。第三双动脉下型，这种室间隔缺损在亚洲人群当中的发病率可高达29%，其最主要的特征是在室间隔缺损的上缘为主动脉与肺动脉瓣环的连接部分，圆锥部室间隔发育不良，冠状动脉瓣脱垂时可以减少左向右的分流，导致特别容易导致主动脉瓣的反流。
当心室水平产生了从左至右的分流时，而分流量的多少一般是要取决于缺损的大小。如果缺损的面积比较大的话，肺循环的血流量会明显上升，回流至左心室房，使左心室的负荷增加，导致左心房室的增大。而长期的肺循环血量的增多，就会导致人体的肺动脉压力的增加，而右心室收缩期的负荷也会随之增加，导致右心室同样也会增大，最终会进入阻塞性肺动脉的高压期，就有可能会出现双向或者从右至左的分流。
室间隔缺损是一种常见的先天性疾病，目前为止基本没有什么方法是可以预防的，目前能做的只有早发现，早治疗。一般对于那些缺损部分不大的患者来说，经过治疗后是可以与常人无异的，有一部分患者的缺损甚至可能在十岁以前自行闭合。而对于缺损较大的患者来说，其一岁左右就有可能会发生心力衰竭，所以尽早治疗很关键。