1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。
2.周围血淋巴细胞中有空泡形成。
1.骨髓组织细胞中有空泡形成。
2.X线检查 椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。