1.血象 白细胞计数一般在(2.8～144)×109/L，偶尔可高达500×109/L，各阶段嗜碱性粒细胞均可增多，一般占20%～100%;血红蛋白和血小板减少。
2.骨髓象 除原粒细胞增多外，可见大量的嗜碱性粒细胞增多，一般占33%～99%，嗜碱性粒细胞用甲苯胺蓝或闪光蓝染色，阳性反应强，有一定特异性，白血病细胞内少见Auer小体;氯乙酸酯酶染色中，正常嗜碱粒细胞呈阴性反应，而本病可呈阳性反应，但也可呈阴性、髓过氧化酶和苏丹黑B阴性或阳性、过碘酸希夫反应阴性，也有阳性，末端脱氧核苷酸转移酶(TdT)阳性或阴性。
光镜下，原始细胞的成熟程度，不同患者之间变异很大，原始细胞的核外形从圆形或椭圆形到分叶状或有深的凹陷，核仁常显著，胞质少至中度，并有轻微的嗜碱性，有的原始细胞胞质含有空泡。成熟嗜碱性粒细胞少见或缺乏;有时中性粒细胞轻微异常和轻度嗜酸性粒细胞增多，红系及巨核细胞正常。
电镜下，原始细胞常有淋巴细胞样的外观，有圆而凹陷或不规则的核，中等密度的染色质，明显的核仁，较高的胞核/胞质比值，胞质中含有线粒体，罕见粗面内质网、高尔基体和大量的糖原聚集。原始细胞内含有三种颗粒：①未成熟嗜碱颗粒，它提供了原始细胞的嗜碱性分化，常显示过氧化物酶阳性。②θ颗粒，可能与早期嗜碱性分化有关，过氧化物酶常阴性。③未成熟的肥大细胞颗粒，提供了肥大细胞分化证据，罕见原始细胞同时有嗜碱性和肥大细胞分化特征，过氧化物酶常阴性。
3.白血病细胞的免疫表型 大部分患者白血病细胞的免疫表型与髓系分化一致。
4.细胞遗传学 核型常不一致，常有t(9;22)，21号染色体的三体型，偶有7号染色体长臂的缺失，没有t(6;9)和12号染色体短臂异常。也可以核型正常。
根据临床表现、症状体征可选择X线、CT、MRI、B超、心电图等检查。