本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。
80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状，主要集中在青少年型的NCL，如行为异常、精神病、周围神经病、不随意运动和共济失调。出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异，如合并多发性周围神经病、关节病和骨硬化病，有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。
1.婴儿型，CLN1 发病年龄在0～2岁，表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，患者出现耐药性癫痫发作和类似于脊髓休克的症状，如：腱反射减低和肌张力低下，无视网膜的累及症状。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，患者表现为智能和语言发育倒退，不伴有癫痫和视网膜变性。
2.晚期婴儿型NCL及其变异型
(1)经典的晚期婴儿型NCL，CLN2：发病年龄在2～4岁半，耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现，而后出现肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩，大部分患者在发病后3年半左右卧床不起，在10～15岁死亡。除此之外这个亚型存在最多的变异型。Wisniewski变异型发病年龄在2岁半～3岁半，首发症状是由于小脑和锥体外系病变引起的运动异常，而后出现痴呆、肌阵挛癫痫发作，视力障碍出现在5～6岁。Edathodu变异型的发病年龄在9岁，患者主要表现为精神异常，不伴有癫痫、痴呆、运动异常和视网膜病变。
(2)芬兰变异型NCL，CLN5：发病年龄在3～6岁，开始出现注意力不集中和运动的笨拙，而后出现表现为智能发育迟缓、视力丧失、共济失调、肌阵挛和难治性癫痫。
(3)早期青少年型NCL，CLN6：即LINCL的非芬兰变异型(Lake-Cavanagh病)，属于晚期婴儿型的变异型，发病年龄在4～5岁，表现为共济失调，而后出现视力丧失、癫痫发作和痴呆。非空泡性指纹体出现在血淋巴细胞中类似于青少年型的NCL。
3.青少年型，CLN3 临床表现也有明显的差异，典型患者的发病年龄在4～10岁，视力丧失和视网膜变性为主要表现，同时伴有癫痫和轻度的精神和智力损害。青少年型NCL的变异型首先表现为学习障碍，而后出现进行性的全脑性痴呆，失明、失语，最后在12～18岁出现不能进食和不能行走。
延迟性青少年型表现为在10～20岁出现视力损害，继而出现癫痫和痴呆。患者可以生存到40岁，病理改变表现为线样体和指纹样体。过去此型被作为成年型NCL进行了报道，但延迟性青少年型的遗传和病理改变特点不同于成年型的NCL。
4.成年型，CLN4 发病年龄在10～40岁，平均发病年龄30岁左右，可有显性和隐性家族史。临床以慢性、进行性病程为主，亦有急性发作或迟发性(老年期发病)发病者。主要表现为进行性的痴呆和精神行为异常，肢体无力，咽喉肌麻痹症状、锥体系和锥体外系症状，肌阵挛性癫痫出现在部分患者。
Bekovic在1988年根据患者的临床症状把成年型NCL分成2个亚型。A型出现肌阵挛性癫痫或痴呆。B型出现精神和行为异常，而后出现痴呆和运动障碍。运动障碍包括锥体系和锥体外系运动障碍，一般没有视力减退。也可以存在不典型的临床表现，如伴随出现心脏症状、累及胶质细胞为主的脑白质营养不良。此外个别患者表现为痴呆合并肌萎缩侧索硬化的症状。
以精神分裂症起病的Kufs病不在少数，这些患者表现出思维混乱、情感淡漠、偏执、幻觉、行为失常、抑郁等，持续很长时间后才出现神经病学表现，详细的神经系统检查显然对疾病的诊断具有提示意义。
5.进行性癫痫伴智能发育延迟，CLN8 此型是一种出现在芬兰的东北部的NCL亚型，也是常染色体隐性遗传性疾病。此病早期正常发育，有非常拖延的病程，发病年龄在5～10岁，主要表现为癫痫大发作，而后出现进行性的智能发育延迟。癫痫在青春期以前发作频率增加，而后发作减少，痴呆出现在癫痫发作后2～5年，持续到成年部分患者出现构音障碍和行为异常。视力的改变比较轻微或后期出现。患者的寿命比其他NCL长。
目前诊断此病主要依靠临床表现、病理检查结果和基因检查结果。其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。
产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术。通过绒毛膜活检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素，如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积，基本可以除外婴儿型NCL。电子显微镜检查可以单独应用于晚期婴儿型NCL和其芬兰变异型的产前诊断，曲线体可以在羊膜细胞中发现，胎儿皮肤活检也有利于诊断，晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变。但对青少年型NCL的电镜检查目前尚无一致的意见，其产前诊断主要依靠基因检查。CNL1、CLN2、CLN3和CLN5目前均可以根据基因的异常来进行产前诊断。