1.尿常规 合并尿路感染或结石者有红细胞、白细胞。
2.尿渗透压测定 病程早期即可出现肾浓缩功能受损表现。
3.肾功能测定 血清肌酐和尿素氮随肾代偿功能的丧失呈进行性升高，肌酐清除率亦为较敏感的指标。
除体格检查及一般的外科常规检查外，还需进行：
1.静脉尿路造影 90%的异位输尿管囊肿发生于双肾畸形的上肾，由于肾功较差，而不显影，显影的下半肾向外下移位呈垂头百合花样;膀胱区有海蛇头状的充盈缺损;还可了解分侧肾功能。
2.排尿期膀胱尿路造影 50%的输尿管囊肿并发双输尿管者有下输尿管反流，偶有男性病人脱垂的输尿管囊肿易与后尿道瓣膜相混淆。
3.膀胱尿道镜检查 明确囊肿的大小及开口情况。