诊断：除详细询问病史和反复核实存在的体征以外，还应辅以必要的辅助性检查，如脊柱X 线平片，除外椎体病变的存在。目前临床最常选用的方法，脊髓计算机断层扫描及磁共振。
实验室检查：
1.脑脊液细胞数 一般都在正常范围内，有的肿瘤伴随出血，脑脊液内有红细胞，有的髓内肿瘤表现脑脊液内淋巴细胞增多，有时可见游离的瘤细胞，转移癌可查到癌细胞，但阳性率并不高。脊 髓肿瘤时脑脊液内蛋白质常增高，有的高达数千毫 克。造成蛋白高的原因一般认为对肿瘤压迫造成脑脊液在椎管内循环梗阻有关。梗阻部位愈低则蛋白愈高，故马尾部肿瘤常使蛋白很高。蛋白高脑脊液颜色呈黄色，但细胞数正常，称谓蛋白细胞分离。
2.Queckenstedt 试验 脊髓肿瘤位于腰椎穿刺的上方造成脊蛛网膜下腔不全梗阻，压颈试验表现为：上升和下降都很慢，特别是下降明显，如果脊蛛网膜下腔完全梗阻，则压颈试验不升，如果肿瘤位于腰椎穿刺部位以下腰骶部，压颈试验可完全通畅。高位肿瘤压腹试验，压力上升，低位肿瘤压腹试验多无改变。
其他辅助检查：
1.脊柱X 线平片 直接征象为肿瘤钙化影像，在胶质瘤中很少见。间接征象是肿瘤压迫引起的椎管扩大，椎弓根间距离加宽或局部骨质腐蚀破坏，多个椎体内缘呈弧形吸收。一般征象包括脊柱侧弯、脊柱前突、脊柱裂等。但很多临床医生忽略脊柱X 线平片。
2.脊髓造影 磁共振及CT 扫描等先进手段的应用，脊髓造影已很少采用，脑脊液动力学检查、脊髓椎管造影会加重病情。
3.CT、MRI 扫描 由于脊髓髓内肿瘤症状缺乏特异性，诊断主要依靠影像学检查。CT、MRI 问世前，常常依靠脊柱平片和脊髓造影诊断，诊断既困难，又会加重病情。MRI 的出现使髓内肿瘤能够早期、简便、确实地得到诊断。病理性质不同，影像学特征也有所不同：
(1)星形细胞瘤：常见于10～50 岁，占椎管内肿瘤的6%～8%，最常发生于颈段和胸段脊髓，多数为良性，约7.5%。多数星形细胞瘤单独发生，Ⅰ型神经纤维瘤病常合并星形细胞瘤。组织学形态常有2 种类型：浸润生长的星形细胞瘤和局限生长的星形细胞瘤。MRI 常无特征性改变，T1示受累脊髓广泛增粗，可以有高信号(出血)或低信号(囊变)混杂。T2 常为高信号。增强后可见肿瘤强化，并可见到与水肿带的分界。部分星形细胞瘤无强化，生长越缓慢的肿瘤强化越不明显。肿瘤增强程度与病变区域血流增加和脊髓屏障破坏有关，也就是说与肿瘤良性程度有关。星形细胞瘤增强常不规则且呈多样性，肿瘤增强对活检和手术有帮助。增强扫描有助于鉴别囊性肿瘤和脊髓良性囊肿。有报道，脊髓囊肿发生于肿瘤内者13%，邻近肿瘤者74%。邻近肿瘤的囊肿液清亮，囊壁为胶质细胞，而肿瘤内囊变囊液为血性或高蛋白液呈橙色。邻近肿瘤的囊变不强化提示为非肿瘤性囊变。星形细胞瘤可同时存在新鲜和陈旧出血，其影像学表现与出血时间有关。急性出血(3 天之内)T2 像为低信号，3～7 天 T1像主要以高信号为主，T2像常为混杂信号。组织学上，恶性星形细胞瘤富于血管，与脊髓无边界，所以手术中辨认肿瘤-脊髓边界困难。
(2)室管膜瘤：好发年龄为40～50 岁，可发生于脊髓任何部位，以胸段和颈段最常见。影像学表现与星形细胞瘤有一定程度的区别，肿瘤上端及尾端合并囊变是常见的标志。但肿瘤内囊变少见，MRI 为较均匀强化，或混杂信号。部分病例肿瘤可突出至脊髓表面，甚至达蛛网膜下腔。
(3)血管网织细胞瘤：不常见，有报道占脊髓肿瘤的2%。均发生在髓内，分两种类型：①完全位于脊髓髓内中心;②软膜性肿瘤，部分突出到脊髓表面。肿瘤好发于30～50 岁成人，男性多见。常常发生于von Hippel-Lindau 病。vonHippel-Lindau 病中，5%合并脊髓血管网织细胞瘤，36%～60%合并颅内血网织细胞瘤。髓内血管网织细胞瘤常合并脊髓空洞症。肿瘤多有囊，有报道，肿瘤有囊或病变上下脊髓增粗者占67%。影像学表现为囊性病变，壁上有结节，T1为边界清楚的低信号，T2为高信号，增强可见肿瘤结节明显强化。
(4)脂肪瘤：少见，可发生于脊髓内或终丝，T1、T2均为高信号，脂肪抑制像可鉴别出血或脂肪。
(5)转移癌：转移癌主要累及椎体或硬膜外组织，髓内转移癌少见。髓内转移癌占中枢神经系统转移癌的1%。来源包括：肺癌、乳腺癌、淋巴瘤、结肠癌、头颈区肿瘤、肾上腺肿瘤等。以胸段最为常见，起病急，影像学示病变较局限，长T1，长T2，可见不规则强化。有些神经鞘瘤病例可发生于脊髓髓内，但比较少见。脊髓髓外神经鞘瘤也可累及数个脊髓阶段，应与髓内肿瘤鉴别，增强扫描有意义，特别是轴位扫描，常常可见肿瘤通过椎间孔累及椎管外