病变表现为无痛性软组织肿块，通常位于手指和足趾处，也可见于其他关节(尤其是膝关节)及腱鞘。单关节发病是本病的一个规律，但也有罕见的多关节病变。临床常表现为关节的无痛肿胀或轻度疼痛伴肿胀。偶尔可以出现急性的关节疼痛和肿胀。患者还可能出现关节绞锁等症状。对于年轻患者出现的难以解释的髋部疼痛应考虑有PVNS的可能。PVNS有两种表现形式：弥漫型和结节型。结节型最常见于手部，弥漫型最常见于膝关节。PVNS也可见于髋关节、踝关节和肘关节等部位。
1.弥漫型
(1)病变可以表现为活跃或不活跃。
(2)在X线上可以见到关节周围骨侵蚀。
(3)体检可以发现弥漫性肿块。
2.结节型
(1)比弥漫型少见。
(2)无弥漫型中出现的骨破坏。
(3)可以引起反复的关节出血，但关节抽吸液可以呈正常颜色(即不呈典型的棕褐色)。
局限的结节性滑膜炎可能应该与弥漫的色素沉着绒毛结节性滑膜炎区别开来。后者通常累及较大的关节，尤其好发于膝关节(图1)。
肉眼观病变标本呈褐色，这是由于广泛的含铁血黄素沉积造成的。本病常伴有关节的血性积液，致使一些观察者认为此症是一种血管异常，而结节性滑膜炎是一种真正的肿瘤或一种反应性病变，因此二者是不同的。但二者的这种区别在组织学上却不明显，因而一些作者用“色素沉着绒毛结节性滑膜炎”这一个名称来包括这两种滑膜病变。
根据临床病变表现为无痛性软组织肿块，通常位于手指和足趾处。也可见于其他关节(尤其是膝关节)及腱鞘。单关节发病的规律，结合关节镜影像学检查及病理可以诊断。