1.症状视神经乳头水肿绝大多数为双侧发病，单眼少见;多数视神经乳头水肿病人除因颅内原发疾病引起的头痛、恶心、呕吐等颅内压增高以及局部神经症状以外，即使视神经乳头水肿很严重，甚至病程相当长，病人也可以完全没有自觉症状，其视力和视野可以完全正常。这种视功能长期保持正常的特点，是视神经乳头水肿的一个最大特征。很多时候，当检眼镜下不易区别究竟是视神经乳头水肿抑或是视神经乳头炎时，常可利用这一特点做出鉴别诊断。
然而，也有少数视神经乳头水肿的病人有很明显的视觉症状。甚至有时一些位于大脑的“静区”的肿瘤常以这些视觉症状为其首发症状而求治者。
视神经乳头水肿的症状非常特殊，病人多叙述有阵发性眼前发黑或阵发性视力模糊等症状。每次发作为时短暂，大约持续几秒至1min，发作时间持续数分钟以上者极为少见。每天发作次数不定，发作以后视功能完全恢复。这种所谓的“阵发性黑?”(amaurosisfugax)多发生于视神经乳头水肿程度较重，病程较久的病人。如果原发的颅内疾病影响了眼球运动神经或视路，则应有相应的眼肌麻痹或视野缺损。当视神经乳头水肿持续时间太久，使视神经发生继发性萎缩时，则视功能即可有明显障碍，甚至完全失明。
2.体征视神经乳头水肿的检眼镜观察可因其发展程度而表现不同，一般可分为早期轻度的视神经乳头水肿、发展完全的视神经乳头水肿以及晚期萎缩性视神经乳头水肿3期。
(1)早期轻度的视神经乳头水肿：
①视神经乳头的颜色变红，以致其色调几乎与周围的视网膜颜色一致，是早期视神经乳头水肿的征象之一。然而这一体征有时并不十分可靠，因为有不少远视眼以及假性视神经乳头水肿患者，其视神经乳头颜色也较红，所以视神经乳头颜色变红，并不是早期视神经乳头水肿独有的特征。视乳头变红的原因是因为颅内压增高，使视网膜中央静脉回流受阻，从而引起视神经乳头中的毛细血管扩张之故。
②视神经乳头的边界模糊，也是早期视神经乳头水肿的体征之一。但是正常的视乳头有时边界也不很清楚，尤以鼻侧及上、下边界更为显著，然而颞侧边界一般均较清楚。视神经乳头水肿时，最初阶段也仅限于视乳头上方和下方以及鼻侧边界处变得模糊，但不久之后，视乳头颞侧边界也开始变得模糊起来。但应该注意，假性视神经乳头水肿之视乳头边界也是各个方向都模糊不清的。
③视神经乳头的生理凹陷消失，也是早期视神经乳头水肿的征象之一。然而这一征象也不是绝对可靠的，因为不少正常人特别是远视眼和假性视神经乳头水肿的视乳头也见不到生理凹陷。
④视网膜中央静脉变得充盈、粗大，动、静脉比例从正常的2∶3增至2∶4，也是早期视神经乳头水肿的征象之一。
⑤视网膜中央静脉搏动消失，是视神经乳头水肿的重要体征。如果病人有上述的视乳头充血、边界模糊、生理凹陷消失、视网膜中央静脉变粗等体征，再加上视网膜中央静脉的搏动消失，尤其是在用手指轻压眼球，仍见不到搏动时，视神经乳头水肿的可能性就大大增加。
⑥紧邻视神经乳头周围的视网膜变成青灰色，也是早期视神经乳头水肿的一个比较常见的征象。这一体征在大多数早期视神经乳头水肿都可以见到，在充血发红的视乳头与暗红色的视网膜之间，围绕视神经乳头周围的一圈视网膜的灰白色水肿环，是一种较为醒目的体征，很容易用检眼镜查出(图1)。
总之，视神经乳头水肿的早期征象是较难分辨的，检眼镜下的改变也常常似是而非，真假难辨。即使很有经验的医生也很难单凭检眼镜下的表现，诊断早期视神经乳头水肿。因此，对于早期视神经乳头水肿的诊断，不能单独依靠检眼镜的检查，而忽略了系统的临床表现。在诊断早期视神经乳头水肿时，应该结合病人全部的神经症状以及其他的检验结果。如果不能明确地肯定有无早期视神经乳头水肿，而病人的病情又许可，最好是1、2周以后再复查眼底，那时就可以看到明确地视神经乳头水肿。应该强调指出，为了对比的目的，在连续观察的过程中，最初检查时的完整详细的记录是极为重要的。如能在不同时期内作眼底摄影，尤其是作立体眼底摄影，则对诊断帮助更大。
在检眼镜下人眼还不能分辨的早期视神经乳头水肿时，如果进行眼底摄影，尤其是进行眼底的立体摄影，常可较早期就发现视神经乳头水肿。
另一个诊断早期视神经乳头水肿的方法，就是仔细的作平面视野的检查，记录其生理盲点的大小。正常人生理盲点位于固视点颞侧13°～18.5°，其宽度为5.5°，高为7.5°。如果生理盲点加大，尤其是水平经线的扩大，常有很重要的诊断价值(垂直经线因有血管暗影，因而不很可靠)。因此，对于疑有早期视神经乳头水肿的病人，定期复查眼底和生理盲点，有助于视神经乳头水肿的诊断。
眼底荧光血管造影对视神经乳头水肿的诊断有着很重要的价值。在血管造影的动脉期，可见视乳头表层辐射状毛细血管有着极为醒目的扩张，同时可见很多微动脉瘤(图2)。荧光素很快就从这些扩张的毛细血管向外渗漏，使视神经乳头及其周围染色，显现一片强荧光，持续很长时间(约数小时)才逐渐减退(图3)。然而对最早期视神经乳头水肿病例，血管造影的早期常无明显改变，但在造影后期，由于视乳头的边缘轻微染色，而造成视乳头呈一片边界不清的片状强荧光区。然而血管造影对最早期的视神经乳头水肿却帮助不大，不能显示最早期的改变。因此，不能因为荧光血管造影阴性而排除最早期的视神经乳头水肿，对这种病人仍需追踪观察，定期再作血管造影。所以Hayreh等强调立体彩色眼底照相观察最早期的视神经乳头水肿远比荧光血管造影敏感。
(2)早期的视神经乳头水肿一般经过大约2周的时间，即可发展成比较明显的视神经乳头水肿。此时检眼镜下的改变十分显著，视神经乳头除了边界模糊、颜色变红、生理凹陷消失、静脉充盈、静脉搏动消失和视盘周围的视网膜呈青灰色等体征变得更加明显外，还有：
①视神经乳头的直径变大：这是因为视神经乳头由于其本身的肿胀以及水肿向周围的视网膜延伸，因此使视神经乳头在检眼镜下看起来比正常大得多，但其外形仍维持成圆形。在检眼镜下视神经乳头直径加大的同时，平面视野计的检查可发现其生理盲点的扩大更加明显。
②视神经乳头成菌形隆起：随着病程的进展，视神经乳头水肿的程度也日益加重，视神经乳头明显地向前突起，其中央部分突起最高，而其周边部分则缓缓地成斜坡状而逐渐变低。因此，检眼镜下的视神经乳头很像1个伸入眼内的小蘑菇(图4)。
视神经乳头水肿的隆起程度，可用检眼镜测定。虽然这是一种比较粗略的方法，但从临床的角度来说，这种测定方法已经够用，而且简便可行。具体方法是：先拨动检眼镜上的屈光盘，用某一屈光度看清视神经乳头最突起的部分的最细小的血管，然后再拨动屈光盘，用另一屈光度看清视网膜平面黄斑区附近最细小的血管，前后2个屈光度之差，即代表视神经乳头隆起的高度，通常每相差3屈光度约隆起1mm。
一般说来，视神经乳头水肿的程度，与其病程发展相一致，严重者可高达8、9个屈光度或更多一点。然而大多数视神经乳头水肿，多在5，6个屈光度以下。早期视神经乳头水肿，多在1个屈光度以下，而2个屈光度以上的视神经乳头水肿，诊断多无太大困难。
③视神经乳头外观松散：发展完全的视神经乳头水肿，由于水肿使神经组织彼此发生分离，因而使视神经乳头外形松散，失去正常视神经乳头那种平滑、紧密的外观，而显示出一些细微的条纹或成不规则的网状，甚至整个视神经乳头形成一团绒毛状的外观。视神经乳头的这种松散的外形，是视神经乳头水肿的一个很特殊的征候。
④视网膜静脉怒张、迂曲：随着视神经乳头水肿程度的加剧，视网膜静脉的充盈变得更加明显，以致形成静脉怒张，甚至静脉迂曲。但动脉一般无明显改变，因此，动静脉比例有时可达2∶5。同时由于视神经乳头的明显前突，致使位于视神经乳头边缘部分的血管从检眼镜下看起来，似乎是从视网膜平面爬上视神经乳头一样。如果视乳头隆起程度很高，其边缘上的血管几乎可以成垂直的角度爬上视神经乳头，因而该段血管在检眼镜下可能看不见血管壁的红色反光而显成黑色。而且由于视神经乳头及其附近的视网膜的水肿，血管的某些节段可被埋于水肿组织中，因此常使血管的一些节段隐匿不见，从检眼镜下观察，好像血管有了间断。视神经乳头边缘上的血管成爬坡状，是视神经乳头水肿的特征之一。
⑤视神经乳头表面及其邻近视网膜的出血：由于视网膜静脉充血的缘故，视神经乳头表面及其附近的视网膜可发生一些出血。视神经乳头水肿的出血，通常多呈放射状，分布于视乳头的周围靠近视网膜静脉的大分支旁，有时出血也可位于视乳头的表面，出血多者甚至视乳头可以部分或全部被血块遮盖。然而一般说来，距视乳头越远出血的机会越少，这一点可以作为与视网膜中央静脉阻塞的区别诊断时最重要的特征之一，后者出血可远达视网膜的周边部。视神经乳头水肿时的出血，似无明显规律性，有时在很早期的时候就有出血。但是也有一些发展很完全的、病程很久的视神经乳头水肿完全没有出血。然而一般说来，急骤的颅压增高发生出血的机会多一些，缓慢的颅压增高发生出血的机会就少得多。出血的形状也不一定，多数呈火焰状(出血位于视网膜神经纤维层)，但也有少数呈小点状(出血位于视网膜深层)。但视神经乳头的表面或其邻近区域的出血，并不是视神经乳头水肿的特殊征候。
⑥视神经乳头表面及其邻近视网膜上的白色棉绒斑：视神经乳头水肿一般发生渗出物的机会不多，但有时也可见到一些白色棉绒状“渗出物”，位于视神经乳头邻近的视网膜上，这种情况多半发生在比较晚期的视神经乳头水肿时。实际上这些白色棉绒状物并不是真正的渗出，而是视网膜毛细血管前小动脉的阻塞，引起小区域的缺血，致使视网膜神经节细胞轴突的轴浆运输阻塞，胞质碎屑堆积于神经纤维层所形成。另外一些视网膜上的黄白色小点，是出血或渗出液吸收后遗留下的脂肪小体。如果水肿严重，水肿延及视网膜黄斑区，可使小滴状的渗出累积于视神经乳头与黄斑之间的内界膜下。因此，在检眼镜下就可以见到一些排列成扇形的放射状发亮的小白点，通常这种黄斑区的扇形小白点，多在黄斑之鼻侧区域，位于视神经乳头与黄斑区之间，而围绕黄斑一周排列成星芒状者较为少见。视神经乳头水肿消退时，视网膜上的棉绒斑、硬性渗出及黄斑区的扇形小白点均可完全吸收。
⑦视神经乳头周围的同心性弧形线：由于视神经乳头水肿，使其邻近的视网膜向周围移位，从而引起视网膜的皱褶，有时这些视网膜皱褶在检眼镜下可以见到，表现为在视神经乳头旁有3～4条纤细的同心性弧形线纹(图5)，这种视乳头周围的同心性弧形线，也被称为Paton线(Patonslines)。
(3)晚期萎缩性视神经乳头水肿：如果不及时解除引起视神经乳头水肿的病因，任凭视神经乳头水肿长期发展，最终势必导致继发性视神经萎缩。一旦视神经发生萎缩，病人除了有进行性的视力减退、不断发展的视野缩窄，最后引起完全失明等视功能丧失的自觉症状外，检眼镜可以检查到的改变是：
①视神经乳头颜色变白：视神经乳头由原来水肿时的充血、发红状态逐渐变成灰白色，最初阶段仅为视神经乳头边缘变成灰白色，晚期其中心也变成白色。视神经乳头变色的原因是因为长期的水肿引起神经纤维的退行性变，从而使胶质增生的结果。视神经乳头的变白，是视神经发生萎缩的早期体征之一。因此，一旦发现病人的视乳头由水肿开始变白，应该立即想到视神经已开始发生萎缩。
②视网膜血管变狭窄：视神经开始萎缩时，另外一个很重要的体征就是视网膜中央动脉变狭窄，视网膜中央动脉变得非常细，同时视网膜中央静脉的充血也逐渐减少，静脉管径由原来水肿时的充盈、怒张、迂曲，逐渐变细，恢复到原来正常的管径大小，甚至变得更细。
③视神经乳头的隆起度逐渐减低：尽管引起视神经乳头水肿的病因仍然存在(例如颅内压力仍高)，视神经一旦发生萎缩，视神经乳头的隆起度必然日益减低，逐渐形成一个边界模糊不清、颜色苍白、同时仍有轻微隆起的晚期萎缩性视神经乳头水肿。最终视神经乳头必将完全变平，呈现典型的继发性视神经萎缩。
发展完全的视神经乳头水肿的诊断困难不大，一般只要看过几次典型的视神经乳头水肿者，都能比较正确地做出诊断，尤其是结合病人视功能完好以及具有特征性“阵发性黑朦”等特点，再结合其他颅内压增高的表现，诊断是较为容易的。