特纳氏综合症的典型表现是什么呢 特纳氏综合症对于很多没有医学知识专业背景的人来说是一种很陌生的疾病。这种疾病与染色体异常关系密切。疾病的本质是卵巢先天性发育不全。当疾病来临时，我们需要了解疾病的临床表现，并且积极配合医生治疗。那么特纳氏综合症的典型表现是什么呢?相信患有此病的患者朋友是非常迫切想了解的。现在我们就来为大家详细地讲解一下这个问题，希望对大家有帮助。
特纳氏综合症，英文名称为Turner综合征，这是一种染色体异常性疾病，其发生率为10.7/10万，在新生儿死亡的比例中占6.5%左右。特纳氏综合症患儿只有一条单一的X性染色体，这条单一的染色体来自于其母亲，而父亲提供的这条X染色体存在明显的缺失，主要发生原因是细胞在分裂的过程中出现精母细胞染色体不分离所致。那么特纳氏综合症的临床表现是什么呢?
该病的临床表现主要表现为身材矮小(身高往往低于150厘米)、女性的第二性征不发育(表现为外阴幼稚、子宫偏少或者子宫缺如)、眼睑下垂、多痣、腭弓高、耳大位低、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、掌纹通关手、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。患儿的智力发育程度不一，寿命与正常人没有显著差异。
根据上面的内容介绍，特纳氏综合症的典型表现是什么呢?我们已经针对这个问题为大家进行了详细地介绍。特纳氏综合症属于染色体异常疾病，主要是受精卵在细胞分裂的过程中缺失了一条染色体所致。本病的主要典型表现为患儿身材矮小、外阴幼稚、子宫偏少或者子宫缺如、眼睑下垂、多痣、腭弓高、耳大位低、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、掌纹通关手、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。