1.慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)，大多在幼年发病，常有显著的淋巴结肿大，肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。致病菌多为过氧化物酶阴性者，如表皮葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。其他症状有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。病人一般发育延迟。
2.Chédiak-Higashi综合征，本病为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。临床上表现为：反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常，脏器有非恶性的淋巴细胞浸润，很多组织细胞内的溶酶体异常，导致感染(中性粒细胞)、白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。
1.慢性肉芽肿病，根据临床表现和中性粒细胞杀菌功能低下可做出诊断。
2.Chédiak-Higashi综合征依据临床表现和实验室检查可作诊断。