对家庭来说,最担心的,莫过于新生儿出现一些先天疾病,这对家庭打击很大,唐氏综合征,是一种可能由先天不足引发的疾病,孕妇可以通过唐氏筛查,得知胎儿的情况,进行治疗。
唐氏筛查怎么做
唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。一般程序为,先进行一期唐氏筛查,在准妈妈怀孕9-13周,用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中,怀孕15-20 周抽血,结合一期结果进行估算。
如果风险高,许进行绒毛膜取样,这属于侵入性检查,需要和医生仔细沟通,或进行羊膜穿刺检查,也是侵入性检查,但是比绒毛取样风险小。
通过上述程序,一般便能知道比较准确的结果。
唐氏筛查检查怎么样
唐氏筛查对于准妈妈来说是很重要的检查,也许有些准妈妈会对此有所疑问,唐氏筛查的准确性高吗?一般来说唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。唐氏儿跟家族遗传病无关,而是跟基因突变有关。唐筛检查帮助判断胎儿患有唐氏症的机会,减轻了对家庭造成的极大的精神及经济负担。
目前唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况,母血中的生化指标会受到很多因素干扰,而且孕妇年龄也是一个干扰因素,年龄越大风险越高,这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。要想确定是否是唐氏儿,高风险孕妇还需要做羊水穿刺。