21三体综合征，又称为“先天愚型”或“唐氏综合征、21三体综合征与智力低于正常儿童，通常智商只有40%至60%，但性格温柔。患这种疾病的儿童生长发育迟缓，肌肉紧张，使他们学习坐和行走比正常儿童。
目前可通过母血甲胎蛋白监测样品，自由女性的酒精和绒毛膜激素水平;结合孕妇年龄、孕周，如果异常计算唐氏综合征的胎儿，怀孕的风险，也应进行羊膜腔穿刺术。
21三体综合症是生殖细胞在减数分裂的过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。
主要因素有
1.母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母亲卵子老化有关。另外，有资料表明，父亲年龄也与本病发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。
2.辐射人体染色体对辐射十分敏感，孕妇暴露于辐射，染色体畸变的发生风险增高。
3.病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
4.化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
5.遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。