结肠间质瘤在55-65岁的人群中发病率较高，不具有性别上的偏好。这类疾病按照组织学的分型可以分为梭形细胞型、上皮样细胞型、混合型三大类，患者在患病后通常没有自主症状，只有少主特别严重的会表现出腹部疼痛，以及消化不良，因此需要结合以下医疗手段才可以确诊。
1.实验室检查
实验室检查中最常做的血常规检查，其中重点关注血细胞的数量和形态、血红蛋白的含量等。如果有患病情况这两类指标都会有明显的异常。另外结肠间质瘤患者还会存在血液中钾、钠等电解质紊乱的情况，少数还会伴随消化道出血。
2.影像学检查
腹部超声是最常用于检查结肠间质瘤的手段，具有无创便捷、准确性高的优点。如果患者有患病的情况，可以在结肠部位发现明显的包块，内部会含有丰富的血运，同时包块与周围组织的边界清晰。
3.病理学检查
病理检查主要是在超声或者是ct检查之后进行，一般用于确诊已经发现的结肠间质瘤的性质，可以说是检查的金标准，另外免疫组织化学检查也有助于这种疾病的确诊。
4.基因检查
由于结肠间质瘤主要与基因突变有关系，因此进行基因检测可以准确的进行诊断，同时指导后期靶向治疗的用药情况。这类疾病主要检查的基因位点是位于常染色体上的c-kit基因和PDGFRA基因，如果患者有患病情况，这两种基因至少一种存在结构上的变异。
除了以上几种检查方式，内镜检查和超声内镜检查对诊断也可以起到辅助作用，但是由于价格比较昂贵，目前还不普及，这类疾病由于症状不具有特异性，因此在诊断的时候需要注意和神经源性肿瘤以及平滑肌源性肿瘤相鉴别。