1.血常规 可有缺铁性贫血等改变。
2.组织病理学检查 对疑似病例应在胃镜检查时常规活检，以明确病理诊断，活检时取材要深。因胃平滑肌肉瘤病理改变主要在黏膜下，普通活检钳只有25%可达黏膜下层，因此单纯依靠内镜活检是不可靠的，但如果采用肿瘤顶端溃疡处活检，或采用挖洞式活检，多处取材可有助于组织学诊断，阳性率可达53.8%。诊断标准为：①肿瘤细胞核分裂率≥4个/25HPF;②肿瘤细胞密集，异型性明显;③肿瘤直径≥6cm;④肿瘤细胞侵犯周围组织;⑤出现坏死和囊性变。
胃平滑肌肉瘤的诊断主要依靠x线钡剂造影和胃镜或CT等检查。
1.X线检查 胃平滑肌肉瘤大体形态上以腔外型及腔内外型为主，X线钡餐造影具有相应特征。
(1)胃内型：
①粘膜下可见圆形或半圆形充盈缺损，边缘光滑，邻近粘膜柔软为其特点。
②肿瘤表面粘膜皱襞撑平消失，粘膜皱襞可直达肿块附近，蠕动达肿瘤边缘。
③肿瘤基底较宽。
④个别病例见大小不等的溃疡。
(2)胃外型;
①肿块向腔外生长较大时，胃轮廓呈外压性凹陷变形移位及腔内充盈缺损或龛影形成。
②若有胃外巨大肿块同龛影并存，应考虑本型，因胃癌很少有胃外肿块。
(3)胃壁型：肿瘤同时向腔内、外生长，其同内外肿块相连呈哑铃状。
(4)胃底部平滑肌肉瘤：在胃泡内见半弧形软组织肿块，即使病变靠近贲门也很少累及食管下端。
钡剂造影：影像特点为：胃内有边缘整齐的圆形充盈缺损，有时在充盈缺损中间可出现典型的脐样溃疡龛影。如肿瘤为胃外型，则可见胃受压及移位现象，须注意观察胃粘膜有无拉平现象，有助于诊断(图3，4)。
①胃内软组织块影或充盈缺损：胃气钡双重造影可显示圆形、椭圆形软组织肿块，轮廓较光滑，可呈分叶状，肿块越大，分叶越明显。充盈钡剂适当加压后，可显示出充盈缺损。若肿瘤位于胃体小弯或大弯侧，在切线上表现为半弧形充盈缺损，轮廓欠规则，边缘不光滑。
②胃黏膜改变及龛影形成：肿瘤表面黏膜易破损，加之肿瘤的坏死、液化、脱落。形成溃疡，X线钡餐造影时，钡剂可进入坏死腔内，形成边界不规则的龛影或“牛眼征”(bull’s eye)。
③器官推压移位：当腔外型肿瘤体积较大时，可使胃腔变形，推移周围器官移位，人工气腹胃壁造影可清楚显示局部胃壁向外生长的软组织肿块，以及肿块的大小、轮廓及范围。
(2)CT、MRI检查：CT检查有助于确定病变的部位、范围以及邻近组织或脏器受侵犯的程度(图5)。
CT、MRI图像与平滑肌瘤不易鉴别，常见以下特点：
①软组织肿块通常很大、局限于胃的一侧壁。肿瘤表面光滑或分叶状，瘤体向腔内或向腔外生长，或同时向腔内、外突出，典型者呈哑铃状。
②平扫图上肿瘤内偶尔可见钙化。
③坏死和溃疡形成，软组织块影内见低密度区，若与胃腔沟通，内见气体和造影剂影，见特殊性。
④增强扫描多数病例肿瘤强化显著。
⑤肿瘤与周围正常胃壁分界清楚。
⑥肝转移几率高，淋巴结转移少见，部分病例肝内转移灶显示“靶心征”，即低密度灶中心可见稍高度影。
2.胃镜检查 可见黏膜下肿块的特征：肿瘤表面的黏膜呈半透明状，中央可出现脐样溃疡。如肿瘤较大，肿物周围的桥形皱襞不及良性平滑肌瘤明显，肿块边界不清楚，出现粗大皱襞甚至胃壁僵硬。
腔内型或腔内外型可见凸入胃腔内巨大而较软的肿块，呈球形，结节状或分叶状，表面光滑，可有溃疡或出血。肿块直径超过5cm可发现“桥形皱褶”，限于肿瘤周缘的一部分。壁间型者，可见黏膜下多个结节形成，部分皱襞消失，表面黏膜半透明状，可伴糜烂、溃疡或出血。
胃镜活检时由于肿瘤多位于黏膜下，应尽可能向黏膜深部行深部挖掘式钳取，以获得较高的阳性诊断率。但老年患者，需警惕深部活检后大出血的发生。
3.选择性血管造影 平滑肌肉瘤为血运丰富的肿瘤，选择性腹腔动脉造影可发现肿瘤血管、肿瘤染色、供血动脉等。出血期，可见到造影剂渗漏到溃疡面和胃腔内。从而为手术方式提供参考。因属有创性检查，临床较少应用。
4.B超检查 对体积较大的胃平滑肌肉瘤，B超及CT检查对诊断有一定帮助。大多数平滑肌肉瘤其B超检查呈不同程度内部高低的回声区，回声不均匀，形态不规则、边缘不清晰，有时可见液化、坏死、囊性变，但最后确诊仍需病理组织学的检查。
5.超声内镜检查 由于超声内镜超声频率高，与消化道内壁直接接触，衰减少，故分辨力高，对鉴别黏膜下肿瘤和壁外压迫有极高诊断价值，借助显影剂能较清楚地显示胃粘膜五层结构，可明确黏膜下病灶、腔外压迫及肿瘤浸润的深度等，对壁间型和混合型有较大的诊断价值。并为临床医师选择治疗方案提供帮助。平滑肌肉瘤发生于肌层，断层图像常可见肌层内低回声图像，回声不均匀或均匀，边缘不规则。需根据肿块大小和回声综合判断，对于直径>4.0cm，回声不均匀的肿块，平滑肌瘤可能性极大。超声胃镜检查对于肿瘤大小、生长方式或浸润深度及有无淋巴结转移等情况均有重要参考价值，为提高活检阳性率、决定手术方式，预后判断提供线索。
6.剖腔探查 胃镜下深部病理组织检查，是本病确诊的关键;个别病例，有明确的腹部包块，需剖腔探查，才能作出最后诊断。