临床主要表现为长期消化道隐性出血，大便潜血试验持续阳性，失血量多者每天可达100～200ml，可伴有黑便和呕血，病程可长达数年至数十年。由于长期消化道失血，患者均有严重的缺铁性贫血，血红蛋白低于70g/L者相当多见。多数患者需反复输血以改善严重贫血状态。除严重贫血外，体检多无异常发现。病史、家族史、体检及实验室检查亦无提示先天性血管疾病，如遗传性毛细血管扩张症的证据和表现。部分患者伴有肝硬化、慢性萎缩性胃炎、系统性硬化症等。
胃镜下可清晰辨认胃窦部红色条纹或弥漫性红斑这种特征性的表现，加上病理检查固有层小血管明显扩张、淤血，而无或仅有轻度炎症改变。此种表现不见于或极少见于其他类型的胃病和胃血管疾病，因而被认为是GAVE所特有的。所以本病诊断并不困难。对胃镜检查发现的胃窦部红色条纹病变或弥漫性红斑病变，甚至类似于出血性胃炎的病变，均应考虑到GAVE的可能性，并根据病理检查而获确诊。