很多家长对于小儿成骨不全这种疾病了解的并不多，所以，当得知孩子患有此病的时候，往往比较迷茫，不知道是怎么一种情况。专家指出：小儿成骨不全严格来说，属于生殖发育畸形的一种，病情比较严重的患儿，有很大可能会导致终身残疾，甚至死亡。
小儿成骨不全是什么病?此病病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。
病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。
不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。
此病无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。
对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
对于小儿成骨不全的介绍，小编就先为大家描述到这里。虽然小儿成骨不全在临床上的发病率并不是很高，但是由于此病所给孩子带来的危害是极大的。因此，生活中家长们为了孩子能够健康的成长，还是需要对小儿成骨不全这种疾病做好相应的预防措施的。