血液检查外周血可有血象白细胞增高，也可正常;重症休克，脱水者可有水、电解质紊乱，代谢性酸中毒等。大便潜血试验阳性。
半数以上病例，腹部平片有可疑表现，如腹部包块影、气体及粪块分布异常、结肠充气减少、出现肠梗阻时的液气平面。但以上均为非特异性表现。诊断不能确定时，可作钡或气灌肠检查，在X线透视下，可见钡柱或气体在结肠的套入部受阻，出现杯状影。
晚期病例如小儿已有严重中毒脱水、高热或休克，腹胀并有腹膜刺激症状时，只宜作低压定量钡或气灌肠检查，注意结肠是否空瘪，特别是乙状结肠。如小肠有多数张力性气液面而结肠空瘪时，即可按绞窄性肠梗阻诊断而进行开腹探查。
怀疑患儿肠套叠，可行B超检查协助诊断。1977年有作者首次报道了肠套叠的超声特征，其后又有许多文章作了描述，主要有“靶环征”与“伪肾影”。“靶环征”表现为B超的横断面上两个低回声区中间有一高回声区;“伪肾影”表现为纵切面上低回声区和高回声区重叠，提示存在肠壁水肿。肠套叠复位后，B超图像可见较小的“面包圈”样环状回声，这是由于回肠末端和回盲瓣水肿所致。超声检查没有电离辐射，诊断较精确，但主要用于那些临床表现不甚典型的肠套患儿。若患儿有典型的疼痛发作，排果酱样大便，应直接采用空气或液体灌肠复位。