早期无明显临床症状，少数可有多汗、食欲增加、易冲动、心率稍快，青春期患者出现月经不调。甲状腺轻度弥漫性肿大，质地柔软，少部分为结节状。明显肿大的甲状腺可出现压迫症状，如呼吸困难，刺激性咳嗽，声音嘶哑等，若巨大甲状腺肿位于胸骨后或胸腔内，可引起上腔静脉压迫综合征。其中有5%的病人由于甲状腺代偿功能不足，出现甲状腺功能减低，也可见到地方性甲状腺肿大病人由于长期血清TSH水平增高，当补碘后，甲状腺素合成过多，可形成碘甲亢。
诊断依据甲状腺肿大但功能(T3、T4、TSH)基本正常，血中甲状腺抗体TG-Ab、TM-Ah均阴性;甲状腺B超检查仅见甲状腺体积增大而回声均匀，甲状腺扫描正常诊断。病人来自非甲状腺肿流行地区，并以此与甲状腺功能低下症和地方性甲状腺肿相鉴别。
1.地方性甲状腺肿诊断
(1)病人来自甲状腺肿流行地区。
(2)甲状腺不同程度肿大。
(3)吸131I率增高，主要因为碘饥饿所致。一般无高峰前移，能被甲状腺素抑制。
(4)尿排碘<50μg/d(正常值50～100μg/d)。
(5)血清T4减低。
(6)血中TSH浓度增高。
2.散发性甲状腺肿诊断 无地区流行性，多见于生长发育快、青春前期或青春期儿童，或曾服用致甲状腺肿物质，24h尿碘不减少，吸131I率多无碘饥饿曲线。
(1)认真询问病史，结合临床症状不难做出诊断，应与慢性淋巴性甲状腺炎鉴别。
(2)甲状腺吸131碘增高。
(3)甲状腺抑制试验可与甲状腺功能亢进症相鉴别。
(4)过氯酸盐释放试验可诊断过氧化酶缺陷。