(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。
(二)发病机制
破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。