小儿多以不规则局限性肝肿大为最初症状，肿块位于右腹或右上腹部。病史中常记述肿瘤生长迅速，有的可达脐下或超越中线，表面光滑，边缘清楚，硬度中等，略能左右移动，无压痛。早期除有轻度贫血外，一般情况多良好。晚期则出现黄疸、腹水、发热、贫血、体重下降，腹壁可见静脉怒张，并可因腹内巨大肿块造成呼吸困难。约20%肝母细胞瘤病例有骨质疏松，严重者可导致多发骨折。
很多病人就诊时有贫血和血小板增多，尤多见于肝母细胞瘤患儿。肝母细胞瘤患儿的肝功能常正常，但肝细胞癌病例因并发于肝炎或肝硬化，血清胆红素、碱性磷酸酶和转氨酶可能增高。60%～90%肝细胞癌病例和90%以上肝母细胞瘤病例的甲胎蛋白增高。肝母细胞瘤病儿尿内胱硫醚(cystathionine)排泄增多。
其他原发性肝肿瘤常见的有海绵状血管瘤及血管内皮细胞瘤两种，前者因肿瘤生长可压迫肝组织，使肝细胞变性，有时肿瘤内有动静脉短路，可致小儿心力衰竭或因肿瘤破裂出血死亡。小的血管瘤生长慢，可无临床症状。
血管内皮细胞瘤属于恶性，肝内有血窦形成。临床上可有疼痛、高热及黄疸。病程缓慢，但预后不佳。
肝错构瘤、畸胎瘤及单发或多发肝囊肿等均极少见。
根据上述临床表现和实验室、辅助检查结果可以论断。临床诊断要点：
1.既往肝炎史。
2.肝区疼痛和其他临床症状。
3.AFP>400µg/L持续4周以上，或者AFP>200µg/L持续8周以上。
4.B超、CT发现肝脏有占位性病变，可除外转移或良性肿瘤。