小儿海蓝组织细胞增生症是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。没有地区或种族特异性，也没有年龄特异性，从婴儿到老年均可发病。该病是常染色体隐性遗传性疾病，该病征病因未明。所以不是近亲结婚多不太可能得这个病。
症状表现
该病起病年龄不限，从婴儿到老年都有可能发病，40岁以下发病的多见，该病征临床过程类似戈谢病慢性型，起病隐匿，病程长，均有肝脾肿大。脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，
因血小板减少，皮肤可见紫癜，少数病人有黄疸，可能因磷脂或糖脂在肝内蓄积引起进行性肝功能衰竭，偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素，皮疹，眼底斑点区有白色环。1/3的病例有肺部浸润，像肺结核或结节病。
若病人出现上述症状，确诊需检查是否有海蓝组织细胞的存在。 骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断该病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞综合征后，尚须进一步寻找原因，在排除为继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。
并发症
肝脾大，婴儿多伴黄疸，逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。
肝硬化：具体表现为肝细胞弥漫性变性坏死，继而出现纤维组织增生和肝细胞结节状再生，这三种改变反复交错进行，结果肝小叶结构和血液循环途径逐渐被改建，使肝变形、变硬而导致肝硬化。早期无明显症状，后期则出现一系列不同程度的门静脉高压和肝功能障碍，直至出现上消化道出血、肝性脑病等并发症死亡。
肝功能衰竭：肝细胞受到广泛严重损害，机体代谢功能发生严重紊乱而出现的临床综合征。肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中，症候险恶，预后多不良。
紫癜：皮肤和粘膜出血后颜色改变的总称。临床表现为出血点、紫癜和瘀斑，一般不高出皮面，开始为紫红色，揉捏压等动作不能使淤斑散开，会逐渐变浅，至两周左右变黄而消退。
避免近亲结婚，是预防遗传病最有效的措施。这个遗传性疾病，病程长而且难以治愈，所以有遗传史去前提下需要在孕期做孕检，以避免生出患该病的宝宝。