男性多见，多数在6岁以前发病。偶可见筋膜和肌腱内病变在出生前即已存在。多数病儿合并各种先天性异常，拇指或趾细小畸形尤为多见。
典型病变首先出现于颈部、躯干的背侧与肩部，最后才是肢体的近侧端。病变区肿胀，范围较小，有时可达鸡蛋大小。早期急性期局部呈软泥样肿胀、疼痛、触痛和轻度发热。可伴有全身性低热。肿物常紧贴深筋膜，局部皮肤可松动。皮肤的潮红与肿胀可有可无。经过数天或数周后，局部肿胀消退，遗留比较坚实的结节。2～8个月后，局部形成骨性组织，可以触知，可用X线检查证实(图1)。
肘、膝部的肢体很少涉及。手、足、舌、膈、喉、括约肌和平滑肌不被侵犯。
显著病例诊断不难。早期须注意肌肿胀、病症逐渐进行，拇指与脚趾细小和肌内结节。骨性肿物开始时只有豌豆大，无痛感，后渐增大，融合成不规则的团块。