小儿肌营养不良要做哪些检查?

发布时间:2024-07-01 12:33:12
曾洁敏主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

您了解小儿肌营养不良吗?这种疾病多是由于遗传因素造成的,患儿的行动不便,严重者可致瘫痪。您知道该疾病要做什么检查吗?让我们一起跟随专家的指导,一起来了解一下吧:

小儿肌营养不良要做的检查如下:

1.血清生化检查:肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。

2.肌肉活体组织检查:肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的不同,出现角形纤维,典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维,单核炎症细胞浸润,明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

3.基因诊断:基因检测为一种有用的诊断手段。可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。

4.测量:测量上下肢肌腹周径,观察是否发生肌萎缩,假性肌肥大。

5. 肌电图:可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。

6.心电图:可出现心律失常的波形。

7.X线检查:脊柱或关节变形。

以上内容就是今天为大家介绍的关于小儿肌营养不良要做的检查,相信您已经有所了解,真心的希望我们的分享能够为大家提供帮助!如果您的孩子出现不适,要及时到正规医院接受检查并治疗,不要拖延,以免错失了最佳的治疗时机。祝早日康复!感谢您的访问!

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