大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。
1.泪液缺乏 哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。
2.出汗过多 头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌、足底则不出汗，汗液成分分析如常。
3.皮肤红斑 常于进食或情绪激动时，面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失。
4.体温明显异常 可有不明原因的发热和一有感染即易高热的倾向。
5.血压不稳 血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动。
6.消化道症状 出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，年龄稍大些后，可有吞咽困难、食物反流、周期性恶心呕吐、痉挛性腹痛等。
7.通气功能改变 在高二氧化碳或低氧状态下，通气功能降低并有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。
8.躯体外貌 身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、动作笨拙等。
9.神经精神症状 说话迟晚、构音障碍、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。
根据上述几个方面的临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。