继发高钙血症，出现肾脏损伤，致肾功能不全，多饮多尿。使颅缝早期愈合，常发生继发性颅压增高或神经系统症状，少数可发生关节、肌腱和椎间韧带周围钙化。肢体短粗、弯曲畸形及骨折，因胸廓畸形、软弱无力和呼吸困难，易致死亡。