1.染色体核型检查末梢血及(或)性腺、皮肤的染色体核型检查：
(1)真两性畸形：核型为46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。
(2)男假两性畸形：染色体为46，XY。
(3)女假两性畸形：染色体为46，XX。
2.内分泌检查
(1)血雌二醇、睾酮：青春发育期测定有意义，XY单纯性腺发育不全时，E2及睾酮均低。睾丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性。雄激素合成不足者，二者均低。而真性假两性畸形者，二者均高，可达正常范围。21及11β羟化酶缺乏者，睾酮增高，雌激素低于正常女性。
(2)24h尿17-酮类固醇：雄激素增高者，排量增高。
(3)血皮质醇：21-羟化酶缺乏时可能减少。
做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。