猫叫综合征是一种染色体疾病，是由于第5号染色体短臂缺失所引起的，是最典型的染色体缺失综合征之一。患该病的患儿主要表现为出生时的猫叫样哭声，同时伴有脸圆头小，眼距比较宽，眼睛斜视，有严重的智力低下。对于该病的治疗主要是出生前的染色体检查。
小儿猫叫综合征是由什么原因引起的?
(一)发病原因
猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C，D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等，从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失，中间缺失，易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区，有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状，从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。
(二)发病机制
细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体，还有些患儿的第5号染色体易位到C，D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。
临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域，据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含 400～600kb DNA，为研究该病提供了遗传学资料。
小儿猫叫综合征不仅给患者带来严重的身心折磨，而且给其家人带来严重的生活经济和情感负担，因此早期染色体检查可以有效减少小儿猫叫综合征患儿的出生率，从而做到优生优育。