尿道下裂的临床表现非常有特点：
1.尿道开口异位 尿道异位开口于从正常尿道口近端至会阴部的任何部位。部分尿道口有轻度狭窄，因其表面有一层非常薄的黏膜样组织不完全覆盖所致。有时尿道的一段海绵体缺如，其壁菲薄。尿线一般向后，故患儿常取蹲位排尿，尿道口位于阴茎体近端时更明显。
2.阴茎向腹侧弯曲 主要因尿道口远端的尿道板纤维组织增生、阴茎腹侧和尿道壁各层组织缺乏以及阴茎海绵体背、腹两侧不对称所致。
3.包皮堆积于背侧 阴茎头腹侧包皮未能在中线融合，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎背侧，呈帽状堆积。根据尿道口位置尿道下裂分为4型：阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型(图2)。
这种分型在术前常常难以准确确定。有些病例其阴茎弯曲非常严重，尿道开口仍可位于阴茎远端，患儿甚至还可站立解尿，但一旦术中将纤维索带组织松解，尿道口即会褪至阴茎近端。为便于估计手术效果，应在充分矫正阴茎下弯后，再根据退缩后的尿道口的位置来分型。
尿道下裂的诊断由于其外观的特征性改变，并不困难，一望可知。关键是应明确尿道下裂可能是某些严重泌尿生殖系畸形如两性畸形的表现。尤其是比较严重的尿道下裂，畸形伴发率高。要注意鉴别有无性别异常。对外生殖器表现模棱两可的，尿道下裂伴隐睾的都要首先进行染色体检查;如明确为男性的46XY，则先行睾丸下降固定，同时进行性腺活检。如为睾丸，但发育很差，加之阴茎发育很小的情况，要和家属商讨，考虑做成女性为好。