小儿软骨外胚层发育不全综合征是由什么原因引起的？

(一)发病原因

本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。

(二)发病机制

目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。