(一)发病原因
该障碍病因尚不明确，可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
(二)发病机制
1.生物学因素有研究报道该障碍同卵双生子同病率(54%～55%)明显高于异卵双生子同病率(7%～9%);该障碍具有家族聚集倾向，先证者的女性一级亲属的患病率是一般人群的8倍;该障碍患者的女性一级亲属中患情感障碍的比例也明显高于正常对照，因此提示该障碍与遗传因素有关。此外，有研究报道该障碍患者存在下丘脑-垂体-性腺轴功能增强或脑脊液中5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)含量异常，虽然大多数情况下这些异常继发于饥饿，但一旦出现这些异常，可使该病持续或恶化。最近有学者观察到，患者的体重恢复正常后，其5-羟色胺的活动也增强，这可以解释为什么患者在症状活跃期会出现强迫症状和其他异常行为。
2.社会心理因素
(1)以瘦为美的社会文化：崇尚苗条、骨感，鼓吹瘦是魅力和自控能力的表现，在20世纪50年代这股时尚之风日盛，时至今日仍未衰减。这股风也必然影响着追求时尚的现代青少年，使她们盲目地追求苗条;某些特殊职业者，如芭蕾舞演员、时装模特等更是迎合这种社会时尚;职业竞争的日益激烈，使年轻女性产生严重的心理负担，使她们追求完美化，以适应社会的需要，而消瘦也是完美的标志之一。这些都在神经性厌食的发生中起一定作用。
(2)不良的家庭环境：在发病中可能也起一定的作用，有研究报道该障碍患者多有喜欢支配的、过度干涉的母亲和被动的、说话不管用的父亲。家庭结构趋于约束、刻板、过度保护、回避冲突。
(3)人格特征：患者常对自我不满，多采取自我厌弃的态度，存在回避性人格特征，过度顺从他人的愿望，思维刻板，或追求尽善尽美，或童年时遭受性虐待，这些也与此障碍的发生有关。