小儿色素失调症在医学上很多医生还称为真皮变性黑变病，患病后皮肤的颜色变化很明显，但是仅凭皮肤变化是不能确诊疾病，因此就需要患者做很多检查，那么小儿色素失调症要做哪些检查呢?检查的项目很多，详细的检查项目有：
1.血象变化：小儿色素失调症在大疱期有外周血白细胞计数升高，约有四分之三的患者嗜酸粒细胞增高，个别最高计数可占白细胞总数的65%。
2.皮肤活检：小儿色素失调症皮肤组织病理所见如下：
(1)红斑期：表皮呈海绵状态，可以看到在角层下面有水疱，疱内有大量酸性细胞，真皮有带状血管周围炎性浸润。
(2)疣状增生期：棘层增厚，不规则的乳头瘤样增生，有角化过度或角化不良细胞，棘层细胞排列成漩涡状。基底细胞不断增殖形成棘层细胞，一般约4～8层。棘细胞表面有许多细小的突起，并与相邻细胞的突起相连，形成细胞间桥(Intercellular bridge)，细胞间桥上并可见着色较深的梭形小颗粒---桥粒(Desmosome)。细胞间桥粒很突出，像棘突一样。故称棘层。正常皮肤的棘突在高倍镜下看不清楚，细胞间水肿时则清晰可见。
乳头瘤样增生：表层可见米粒或绿豆大小的凸起的疙瘩。
角化过度：角质层异常增厚。
(3)色素异常期：在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应，可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象。其底层色素减退，细胞空泡化和变性，但亦有些病例基底层细胞可见大量色素。
小儿色素失调症在诊断时要做以上检查，检查后会发现很多异常项目，此时还要与相似症状的疾病区别，因此患者在检查时要选择当地正规的医院，可避免疾病误诊。确诊了疾病后患者就要对症病情采取治疗，治疗疾病的方法多是药物治疗，经常使用的是外用药膏，如抗生素软膏。