1.生化检查 五低两高特征, 即低血磷, 低血钾、低二氧化碳结合力, 低血清pH 值, 低血钙(或正常) , 高血氯, 高血清碱性磷酸酶。
2.测定血钾 若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。
3.测定尿铵 目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。如尿铵<50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。
4.X 线检查 骨骼X 线摄片显示活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴有伴病理性骨折、股骨头无菌坏死、泌尿系结石及肾钙化。
5.B 超检查 肾脏B 超可存在双肾皮质弥漫性损伤、肾发育不良、双肾积水、双肾输尿管扩张或双肾钙盐沉着。
6.超声检查
I 型患儿的肾髓质回声显著增高, 高回声锥体围绕肾窦呈放射状排列, 与皮质分界清晰, 内部呈光亮的细点状回声, 后方无声影或淡声影。皮质区和集合系统回声正常。彩色多普勒显示: 早期肾血管树仍可较规则地显示至肾小叶间动静脉，随着病程的延长, 肾髓质内沉积物的聚集, 逐渐形成了对血管的压迫, 主要受累的是段动脉和叶间动脉, 弓形动脉以下血流减少重者皮质区血供呈星点状。 II 型患肾无一例出现肾钙积。