注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线，生长速度的减速常能提出第一个诊断线索。一旦怀疑本病，诊断并不困难，一般可用甲状腺功能检查进行诊断。
在新生儿期从先甲低的所有症状中应当鉴别的疾病，有各种原因的黄疸、心脏病、呼吸道疾病，只要做甲状腺功能检查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鉴别。
在有呼吸窘迫的早产儿，脐带血的TSH升高，T4和T3降低，这种改变在生后数周内消失。
曾有报告在足月儿也可有暂时性甲低，即在生后第2天和第6周血滤纸及第6周血清TSH呈高值，T4呈低值。生后第8周复查T4、TSH、甲状腺扫描和生长发育均正常，以后8个月时检查也正常。
根据中国医大附属第二医院的资料，先甲低常在外地误诊为下列疾病：
1.佝偻病 它是因维生素D缺乏引起的一种骨骼发育障碍性疾病。出汗多，常兴奋，无先甲低的特殊病容，皮肤不干燥反而湿润。
2.大脑发育不全 此症虽有智力障碍，但发育均衡，无先甲低的舌大、便秘、皮肤干燥等临床表现。
3.先天性巨结肠 此症虽有大便秘结和腹胀等症状，但无特殊面容、皮肤干燥、少汗和低体温等一系列症状。